Neonatal diabetes – hvad er det, og hvad gør du nu?
Babyer under 6 måneder kan i meget sjældne tilfælde få diagnosen neonatal diabetes. Det er sjældent. Det er alvorligt. Og der er behandling, som kan gøre hverdagen lettere end du måske tror lige nu.
Hvad er neonatal diabetes?
Neonatal diabetes er diabetes, der opstår hos babyer under 6 måneder. Den skyldes en ændring i ét gen og ikke et immunangreb som ved type 1-diabetes.
Det er vigtigt at vide: et spædbarn under 6 måneder kan ikke have type 1-diabetes. Opstår diabetes i den alder, er der næsten altid tale om neonatal diabetes.
Der findes 15 forskellige former for neonatal diabetes. Alle skyldes en genmutation og kan ikke forebygges. I Danmark er det færre end færre end 1 ud af titusind af alle babyer, der får konstateret neonatal diabetes.
Permanent og forbigående neonatal diabetes
- Permanent neonatal diabetes – barnet har sygdommen livet ud og har brug for behandling resten af livet.
- Forbigående neonatal diabetes – sygdommen forsvinder i løbet af de første leveår. Men den kan vende tilbage igen senere i livet, typisk i ungdomsårene eller voksenalderen.
Hvilken form dit barn har, afgøres af en gentest.
Symptomer på neonatal diabetes
Symptomerne ligner dem ved andre former for diabetes. De er til gengæld sværere at opdage hos spædbørn, fordi babyer ikke selv kan fortælle, hvad de mærker.
Hold øje med:
- Usædvanlig tørst
- Meget vandladning
- Tegn på dehydrering – indsunkne øjne, tør mund, slap hud
- Manglende vægtøgning eller vægttab
Mistanken opstår ofte hos lægen, der finder forhøjet blodsukker ved en rutinekontrol eller akut indlæggelse.
Diagnose – hvornår skal dit barn have en gentest?
En gentest er den eneste måde at stille diagnosen neonatal diabetes på med sikkerhed.
Er dit barn under 9 måneder og har fået konstateret diabetes, bør I altid få udført en gentest. Det gælder uanset, om lægerne i første omgang taler om type 1-diabetes.
Gentesten viser:
- Hvilken type neonatal diabetes der er tale om
- Om dit barn kan have gavn af tablet-behandling frem for insulin
- Om sygdommen er permanent eller forbigående
Testen foregår via en blodprøve. Spørg jeres behandler om at blive henvist til et center med erfaring i neonatal diabetes.
Behandling – tabletter eller insulin?
Ikke alle børn med neonatal diabetes skal have insulin resten af livet.
Omkring 40 procent af dem, der får diagnosen, har en mutation i de gener, der styrer frigivelsen af insulin i kroppen. Den type kan ofte behandles med tabletter i stedet for daglige insulinsprøjter.
De øvrige former kræver livslang insulinbehandling. Det gælder for eksempel hvis de insulinproducerende betaceller er ødelagt af genetiske årsager.
Gentesten afgør, hvilken behandling der passer til dit barn.
Ofte stillede spørgsmål
-
Ja. MODY skyldes en genetisk mutation, der som regel går i arv. Har én i familien MODY, er der god sandsynlighed for, at andre har det. En gentest kan afsløre det.
-
Ved type 1 stopper bugspytkirtlen med at producere insulin. Ved MODY producerer den stadig insulin – men på grund af en genetisk fejl fungerer det ikke ordentligt. Mange med MODY behøver derfor ikke insulin.
-
Ja. Opstår mutationen første gang hos dig, kaldes det en de novo-mutation. Det er sjældnere, men det sker.
-
Du og din læge lægger en ny behandlingsplan. For mange betyder det færre medicin – eller slet ingen. Det kan ændre hverdagen markant.
Ofte stillede spørgsmål
-
Ved permanent neonatal diabetes har barnet sygdommen livet ud. Ved den forbigående form forsvinder den typisk inden for de første leveår – men den kan vende tilbage igen senere i livet.
-
Har dit barn fået konstateret diabetes og er under 9 måneder, bør I altid bede om en gentest. Den viser, hvilken type der er tale om, og om tabletter kan erstatte insulin.
-
Ja – for cirka 40 procent af børnene. Det afhænger af, hvilken genmutation barnet har. Gentesten afgør det.
-
Nej. Neonatal diabetes skyldes en genmutation og kan ikke forebygges.